“Topuk kanı” ifadesi, genellikle yeni doğmuş bebeklerde alınan topuk kanı örneğiyle ilgilidir. Bu örnek, genellikle bebeğin doğumundan sonraki ilk birkaç gün içinde alınır. Topuk kanı testi, birçok ülkede rutin olarak yapılan bir yenidoğan tarama testidir.
Topuk kanıyla yapılan tarama testi, çeşitli metabolik ve genetik hastalıkları erken evrede tespit etmek için kullanılır. Bu testle birçok hastalık arasından en yaygın olarak şunlar için tarama yapılır:
- Fenilketonüri (PKU): Bir amino asidi (fenilalanin) metabolize edememe durumu.
- Konjenital hipotiroidi: Tiroid hormonunun yetersiz üretilmesi.
- Biyotinidaz eksikliği: Biotin’in geri dönüşümünü sağlayan bir enzimin eksikliği.
- Siklik AMP eksikliği: Adenozin monofosfatın metabolizmasında bir bozukluk.
- Galaktozemi: Galaktoz şekeri metabolizmasında bir bozukluk.
- Hemoglobinopatiler: Sickle hücre anemisi ve beta talasemi gibi kan bozuklukları.
Yukarıda sadece bazı örnekler verilmiştir. Farklı ülkelerde veya bölgelerde, farklı hastalıklar için tarama yapılabilir. Eğer bir bebekte riskli bir durum tespit edilirse, ek testler ve tedaviler hemen başlatılır. Bu, erken müdahalenin, bazı durumlarda ciddi sağlık sorunlarını veya gelişimsel gecikmeleri önleyebileceği anlamına gelir.
Eğer daha spesifik bir bilgi arayışında iseniz, lütfen daha fazla detay verin.