SMA hastalığı, Spinal Müsküler Atrofi’nin kısaltmasıdır ve nadir görülen genetik bir nöromüsküler hastalıktır. Bu hastalık, motor nöronları etkileyerek kasların kontrolünü sağlayan sinir hücrelerinin işlevini bozar. Motor nöronlar, beyinden ve omurilikten çıkan ve kaslara iletişim sağlayan sinir hücreleridir.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığı için ölçek tablosu, hastalığın farklı tiplerini ve bunların belirtilerini değerlendirmek amacıyla kullanılır. Bu ölçekler, hastalığın şiddetini belirlemede ve tedavi ve bakım planlamasında yardımcı olabilir. Ancak, SMA’nın çeşitli tipleri için farklı ölçekler ve kriterler olabileceğinden, doğrudan sağlık uzmanları tarafından değerlendirme yapılması önemlidir.

Burada genel olarak kullanılan SMA hastalığı için iki yaygın ölçekten bahsedeceğim:

1. Hammersmith Fonksiyonel Motor Skalası (Hammersmith Functional Motor Scale – HFMS): Bu ölçek, SMA’nın tip 2 ve tip 3’ünde kullanılır. Hareket yeteneğini değerlendirmek için kullanılır ve çocuğun baş, sırt, el, bacak ve ayak hareketlerini içeren 20 farklı aktiviteyi kapsar. Skorlar, çocuğun hareket yeteneğini ve kas fonksiyonlarını belirlemeye yardımcı olur.
2. Motor Fonksiyon Değerlendirme (Motor Function Measure – MFM): Bu ölçek, SMA’nın tip 1, tip 2 ve tip 3’ünde kullanılır. Bu ölçek, kas gücü, hareket kapsamı ve pozisyonu içeren bir dizi görevi içerir. MFM, çocuğun motor fonksiyonlarını değerlendirir ve hastalığın seyrini takip etmek için kullanılır.

Unutmayın ki, SMA hastalığıyla ilgili değerlendirmeler ve tedavi planları, bir çocuk nörologu, genetik uzman veya SMA uzmanı tarafından yapılmalıdır. Bu uzmanlar, çocuğunuzun durumunu en iyi şekilde değerlendirebilir ve uygun tedavi ve bakımı planlayabilirler.

SMA nedir?

SMA, genellikle bebeklik döneminde veya erken çocuklukta başlar ve çocuğun kaslarının gücünü ve hareket kabiliyetini etkiler. SMA’nın şiddeti, hastalığın tipine ve genetik mutasyonun ciddiyetine bağlı olarak değişebilir.

SMA’nın farklı tipleri vardır:

1. Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı): En şiddetli formdur ve bebekler genellikle ilk altı ay içinde semptomlar gösterir. Bu tip SMA’da bebekler genellikle başlarını tutamaz, oturamaz ve genellikle hareket etmekte zorlanır.
2. Tip 2: Daha hafif bir formdur ve bebekler genellikle ilk yaşlarında semptomlar gösterirler. Bu tip SMA’da bebekler genellikle başlarını tutabilirler, oturabilirler ancak yürümekte zorlanabilirler.
3. Tip 3 (Kugelberg-Welander hastalığı): Bu tip daha geç dönemde başlar ve çocuklar genellikle çocukluk veya erken gençlik döneminde semptomlar yaşarlar. Tip 3 SMA’da, yürüme ve hareket etme yeteneği daha uzun süre korunabilir, ancak kas gücü zamanla azalabilir.
4. Tip 4: Bu tip, erişkin yaşlarda başlayan ve daha hafif semptomlar gösteren bir formdur.

SMA hastalığının sebebi genellikle SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyondur. Normalde bu gen, motor nöronların işlevini düzenleyen bir proteini üretir, ancak mutasyon sonucu bu proteinin üretimi bozulur ve motor nöronlar hasar görür.

Günümüzde SMA’nın tedavisi için bazı gen terapileri ve ilaçlar geliştirilmiştir ve bu tedaviler hastalığın ilerlemesini yavaşlatma veya semptomları hafifletme amacıyla kullanılmaktadır. SMA ile ilgili teşhis ve tedavileri belirlemek için çocuk nörologları veya genetik uzmanlarla çalışmak önemlidir.

SMA Tipleri

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), farklı tiplerde görülebilen genetik bir nöromüsküler hastalıktır. SMA’nın genellikle dört ana tipi vardır ve bu tipler, hastalığın şiddeti ve semptomların başlama yaşı açısından farklılık gösterir. İşte SMA’nın yaygın olarak kabul edilen dört tipi:

1. Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): Bu, SMA’nın en şiddetli ve en erken başlayan tipidir. Genellikle bebeklerin doğumdan sonraki ilk altı ay içinde semptomlar gösterir. Bebeklerde güçsüzlük, zayıf kas tonusu (hipotoni), başı tutamama, oturamama ve hareket etme zorluğu gibi belirtiler görülür. Solunum güçlüğü de yaşanabilir ve bu nedenle hayati tehlike oluşturabilir. Tip 1 SMA, genellikle bebeklerin ilk yaşlarında yaşamı tehdit edebilecek ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
2. Tip 2: Bu tip, tip 1’e göre daha hafif bir seyir gösterir. Semptomlar genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar. Bebekler tip 2 SMA’da başlarını tutabilir, oturabilir ve bazı hareketleri yapabilirler, ancak yürümek için yeterli güce sahip olmayabilirler. Bu tip SMA, tip 1 kadar hayati tehlike oluşturmaz, ancak hastalığın seyrine bağlı olarak yaşam kalitesini etkileyebilir.
3. Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Bu tip, daha geç dönemde başlar ve genellikle çocukluk veya erken gençlik döneminde belirtiler ortaya çıkar. Tip 3 SMA’da çocuklar başarılı bir şekilde yürüyebilir, ancak zamanla kas gücü azalabilir ve hareketleri zorlaşabilir. Bu tip, tip 1 ve tip 2’ye göre daha hafif semptomlar gösterir.
4. Tip 4: Bu tip, SMA’nın en hafif formudur ve genellikle yetişkinlik döneminde başlar. Tip 4 SMA’da semptomlar genellikle hafif ve yaşamı ciddi şekilde etkilemez.

Her bireyin SMA’sı farklı olabilir ve semptomlar, hastalığın ilerlemesi ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. Tedavi ve bakım planlaması, SMA’nın tipine ve hastanın durumuna göre özelleştirilmelidir. Bu nedenle, SMA tanısı almış kişilerin ve ailelerinin bir çocuk nörologu veya SMA uzmanı ile işbirliği yapması önemlidir.