Noonan sendromu, genetik bir bozukluktur ve genellikle büyüme geriliği, yüz şekli anormallikleri, kalp sorunları ve diğer çeşitli sağlık problemleri ile karakterizedir. Bu sendrom, genellikle gelişimsel bozukluklara, kalp defektlerine, gövde asimetrisine ve bazı durumlarda kanama bozukluklarına neden olabilir.

Belirtileri

• Fiziksel Özellikler: Düşük boy, geniş alın, dar gözler, kulakların düşük yerleşimi.
• Kalp Problemleri: En sık rastlanan sorun, pulmoner stenozdur (kalpten akciğerlere giden kan akışında daralma).
• Gelişimsel Gecikmeler: Öğrenme güçlükleri veya motor gelişimde gecikmeler.
• Diğer Sağlık Sorunları: Bağışıklık sistemi sorunları, kanama bozuklukları ve bazı durumlarda kanser riski artışı.

Genetik Sebepler

Noonan sendromu, genellikle genetik mutasyonlar sonucu oluşur ve çoğunlukla kalıtsal olmayan (sporadik) bir şekilde görülür. Kendisinde bu sendrom olan bireylerin aile üyeleri arasında da rastlanabilir.

Tedavi

Noonan sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, ancak belirtilere yönelik tedavi ve destekleyici hizmetler sağlanabilir. Kalp sorunları, büyüme hormon tedavisi veya fiziksel terapi gibi çeşitli yöntemlerle yönetilebilir.

Erken tanı ve müdahale, yaşam kalitesini artırabilir.