Down sendromu, genetik bir bozukluk olan trizomi 21’in bir sonucudur. Bu durum, bireyin hücrelerinde normalde çift olarak bulunması gereken 21. kromozomun üç kopyasının bulunmasıyla karakterizedir. Trizomi 21’in birçok farklı nedeni olabilir, ancak en yaygın olanı, bir kişinin ebeveynlerinden birinden veya her ikisinden de ekstra bir 21. kromozomun miras alınmasıdır.

Down sendromu, genellikle belirli bir tipten ziyade bir genetik anormallikten kaynaklandığı için, Down sendromlu bireyler genellikle benzer fiziksel özelliklere sahip olabilirler. Bunlar arasında yavaş gelişme, düşük kas tonusu, yuvarlak yüz hatları, kısa boy, amaca yönelik motor becerilerinde gecikmeler ve bazı durumlarda bilişsel gelişimde belirgin bir gerileme yer alabilir.

Ancak, Down sendromlu bireylerin her biri benzersizdir ve belirli fiziksel özellikler ve bilişsel yetenekler bakımından farklılık gösterebilirler. Bu durum, Down sendromunun bir spektrum olduğunu ve her bireyin kendine özgü bir dizi güçlüğe ve yeteneğe sahip olduğunu gösterir.